长期以来，罕见病患者面临辗转求医却难以确诊的困境，而传统医疗AI的诊断过程如同“黑箱”，缺乏可解释的依据，导致临床医生难以采信。针对这一痛点，上海交通大学医学院附属新华医院与上海交通大学的研究团队联合研发了名为DeepRare的人工智能系统。该系统被称作全球首个“推理过程可追溯”的罕见病智能医生，其诊断逻辑清晰可查，改变了传统AI的诊断模式。

DeepRare系统的核心优势在于其可追溯的推理能力。测试数据显示，在仅依据患者临床症状、没有基因检测结果的情况下，该系统首次诊断的准确率较此前国际最佳模型有显著提升。这意味着在缺乏基因检测设备的基层医院，医生也能借助该系统为罕见病患者进行有效的初步筛查。若结合基因数据，系统的诊断准确率还能得到进一步提高。

目前，DeepRare系统已走出实验室，投入实际应用。自其在线诊断平台上线以来，已在全球数百家医疗机构注册使用，覆盖范围广泛。在上海新华医院，该系统已完成内部部署，即将正式投入临床使用，旨在协助医生在罕见病诊疗过程中查漏补缺，从而降低漏诊风险。该系统的推出，为罕见病的诊断提供了新的、更具可信度的AI工具。